Kanser Riski Genleri Sozlugu

**CeReN** · 16 Kasım 2021, 09:55

Gen varyantlari artan kanser riski ile iliskili kapsamli bilgiler sunabilirken, arastirmacilara gore kanser riski geni tasiyan her 10 kisiden sekizi bunu bilmemektedir. Bazilari icin, belirli kanser turleri “ailede var” gibi gorunebilir, ancak bunun nedeni kanser riskini artiran ortak davranislar, maruz kalmalar ya da nesilden nesile aktarilan anormal genetik bir degisIklik olabilir.

1995 yilinda ” meme kanseri geni” (BRCA) kesfiyle baslayan son 25 yilda kanser genetigi bilimi katlanarak ilerlemektedir. 50’den fazla gen tanimlanmis ve bir bireyin yasam boyu kanser gelistirme riskinin artmasiyla iliskilendirilmistir. Ulusal Kanser Enstitusune gore, bir grup olarak bu genlerin tum kanserlerin yaklasIk yuzde 5 ila 10’unda rol oynadigina inanilmaktadir.

Kapsamli tibbi sinif testlerden evde kendin yap genetik test kitlerine kadar, su anda aralarindan secim yapabileceginiz cok sayida genetik test vardir. Ve giderek daha fazla insan test yaptirmak icin proaktif adim atmaktadir. Insanlarin genetik test sonuclarini anlamlandirmalarina yardimci olan MyGeneCounsel’in baskani ve CEO’su Ellen Matloff’ a gore, “Onumuzdeki uc yil icinde 100 milyondan fazla insanin kalitsal kanser testi yapmasi beklenmektedir.”

Bu yazida genetikcilerin neye ve neden baktiklarinin anlasilmasina yardimci olmak icin yaygin olarak test edilen genlerin guncel sozlugu bir araya getirilmistir.

Gen Varyantlari ve Potansiyel Kanser Riski
Kanser Riski Genleri SozluguBazi genlerin iyi anlasilmis risk profilleri var iken, bazilari daha az anlasilmis ve gunumuzde hala arastirilmaya devam edilmektedir. Gen profilleri ve olasi kanser riskleri;

APC

APC genindeki genetik degisIklikler, ailesel adenomatoz polipoz (FAP) adi verilen bir sendromun parcasi olarak kolorektal kanser riskinin artmasiyla iliskilendirilmistir. Ayrica bunlar mide (mide) kanserleriyle de baglantilidir.

ATM

ATM genindeki bir varyanti bir ebeveynden miras alan kisilerde meme kanseri, pankreas kanseri , prostat kanseri , mide kanseri, mesane kanseri, yumurtalik kanseri ve akciger kanseri gelisme riskinde artis gorulebilir. ATM’nin iki anormal kopyasini (her bir ebeveynden bir tane) miras alan kisiler onemli olcude daha buyuk risk altindadir.

AXIN2

AXIN2 geninin kolorektal kanser riskinde artis ile iliskili bulunmustur.

BARD1

Bu gen, BRCA1 (yuksek meme kanseri riski ile iliskili ana gen) ile etkilesime girer. BARD1’deki varyantlar, meme kanseri, yumurtalik kanseri ve noroblastom riskinin artmasiyla iliskilendirilmistir.

BMPR1A

BMPR1A genindeki 60’tan fazla varyantin, 20 yasin altindaki bir kiside bircok kanserli olmayan polip gelistigi juvenil polipoz sendromuna neden oldugu bulunmustur. Juvenil polipozdaki poliplerin cogu iyi huyludur, ancak juvenil polipozisi olan kisilerin oldugu tahmin edilmektedir. Juvenil polipoz sendromunun, en yaygin olarak kolorektal kanser olmak uzere gastrointestinal sistem kanseri gelistirme riski yuzde 10 ila 50’dir.

BRCA1

BRCA1 genindeki kalitsal genetik degisIklikler, kalitsal meme ve yumurtalik kanseri sendromunun bilinen bir nedenidir. BRCA1’deki patojenik varyantlar yuzde 46 ila yuzde 87 meme kanseri riski ve yuzde 39 ila 63 yumurtalik kanseri riski ile iliskilidir . BRCA1 ayrica prostat kanseri, pankreas kanseri ve melanom riskinin artmasiyla baglantilidir.Kanser Riski Genleri Sozlugu

BRCA2

BRCA2 genindeki varyantlarin kalitsal meme ve yumurtalik kanseri sendromuna neden oldugu bilinmektedir. BRCA2’deki patojenik bir varyant, bireyin meme kanseri riskini yuzde 38 ila yuzde 84 ve yumurtalik kanseri riskini yuzde 16,5 ila yuzde 27 oraninda artirir. BRCA2 ayrica prostat kanseri, pankreas kanseri ve melanom riskinin artmasiyla da iliskilidir.

BRIP1

BRIP1 genindeki genetik degisIklikler, meme ve yumurtalik kanseri riskinin artmasiyla iliskilidir. BRIP1 ayrica, kemik iligi yetmezligine ve kan hucrelerinin uretiminde azalmaya neden olabilen bir durum olan Fanconi anemisi ile de baglantilidir. Fanconi anemisi ayrica yuksek bir akut miyeloid losemi riski ve bas, boyun, deri, gastrointestinal sistem veya cinsel organlardaki tumorlerde yuzde 10 ila 30’luk bir artis ile iliskilidir.

CDH1

CDH1 genindeki patojenik varyantlar, bir kadinin lobuler meme kanseri (sut ureten bezlerde baslayan kanser) riskini artirir. CDH1’deki 120’den fazla varyantin kalitsal yaygin mide kanserine neden oldugu ve mide kanseri riskini yuzde 56 ila 70’e cikardigi bulunmustur. Kalitsal varyantlarin ayrica yumurtalik kanseri , prostat kanseri ve endometriyal kanser riskini artirdigi dusunulmektedir.

CDK4

Bu gendeki CDK4 varyantlari, artan melanom riski ile iliskilidir.

CDKN2A

CDKN2A genindeki kalitsal degisIklikler, yuksek akciger kanseri, melanom, meme kanseri, pankreas kanseri ve prostat kanseri riski ile iliskilidir. Ulusal Saglik Enstituleri’ne gore, CDKN2A’daki bazi varyantlar tek bir kansere yol acabilirken, digerleri birden fazla kanser turu riskini artiran kansere yatkinlik sendromuna yol acabilir.

CHEK2

Bir CHEK2 genetik varyanti meme kanseri riskinizi neredeyse ikiye katlayabilir. Bu genle iliskili kanser riskinin tam kapsami henuz bilinmemekle birlikte, arastirmalar yumurtalik kanseri, prostat kanseri, kolon kanseri , bobrek kanseri, tiroid kanseri , beyin tumoru veya osteosarkom riski ile iliskili oldugunu belirlemislerdir.

CTNNA1

CTNNA1 genetik varyantlari, kalitsal yaygin mide kanseri (HDGC) ile iliskilidir.

DICER1

DICER1 geninde patojenik varyanti olan cogu kiside nadiren tumor gelisir; ancak DICER1 bir varyant akcigerler, tiroide, yumurtaliklar, bobrekler ve en sIk gorulen kanserli ve kanserli olmayan tumorlerin riskini artirabilir.

EPCAM

EPCAM patojenik varyantlari, basta kolorektal kanser olmak uzere bircok kanser turunun riskini artiran bir durum olan Lynch sendromu ile iliskilidir. Tum Lynch sendromu vakalarinin yuzde altisi EPCAM’deki genetik degisIkliklerle iliskilidir.

GREM1

GREM1’deki kalitsal varyantlar, artmis kolorektal kanser riski olan birden fazla kolorektal polip turu ile karakterize edilen bir durum olan polipozis sendromu karisIk kalitsal 1 (HMPS1) ile iliskilidir.

HOXB13

Kanser Riski Genleri SozluguBugune kadar, HOXB13 genindeki en az iki varyantin prostat kanseri riskini artirdigi bildirilmistir.

KIT

KIT’deki genetik varyasyon, mide veya ince bagirsakta olusan tumorler olan gastrointestinal stromal tumorlere neden olur. Bu gendeki patojenik varyantlar ayrica cekirdek baglayici faktor akut miyeloid losemi ile iliskilidir.

MEN1

MEN1 genindeki 1.300’den fazla varyant, vucudun endokrin (hormon ureten) bezlerinde sIklikla kanserli ve kanserli olmayan tumorlerin gelisimini iceren coklu endokrin neoplazi tip 1 ile iliskilidir.

MLH1

MLH1 icinde kalitsal genetik degisIklikler MLH1 geninin Lynch sendromu tum vakalarin yuzde 50 katki ve bircok kanser turlerinin riskini arttirir. Lynch sendromlu kisilerde kolon, endometrium, yumurtaliklar, ust idrar yolu, beyin, mide ve ince bagirsak kanseri riski yuksektir. MLH1’deki patojenik varyantlar ayrica nadir gorulen deri tumorleri ve kan kanserleri (losemi ve lenfoma ) ile baglantilidir.

MSH2

Gen mutasyonuyla iliskili Lynch sendromu vakalarinin yaklasIk yuzde 40’i, MSH2 genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanir. Lynch sendromlu bireyler, kolon, endometrium, yumurtaliklar, ust idrar yolu, beyin, mide, safra kesesi kanali ve ince bagirsak kanserleri dahil olmak uzere cesitli kanser turleri icin artmis riske sahiptir . MSH2’deki bazi varyantlar, nadir gorulen cilt tumorleri ile iliskilidir.

MSH3

MSH3 genindeki genetik varyantlar, artan endometriyal kanser ve kolorektal kanser riski ile iliskilidir.

MSH6

Bir dizi farkli kansere yatkinlikla iliskili kalitsal bir kanser sendromu olan Lynch sendromlu ailelerin yaklasIk yuzde 10’unda MSH6 geninde patojenik bir varyant bulunur. Lynch sendromlu kisilerde kolon, mide, ince bagirsak, karaciger, safra kesesi kanali, beyin ve ust idrar yolu kanserleri dahil olmak uzere bircok kanser turu icin artmis risk vardir. MSH6’daki bazi varyantlar ayrica nadir gorulen cilt tumorleri ve kadinlarda endometriyal kanser riskinin artmasiyla iliskilidir.

MUTYH

Bir kisi bir MUTYH gen varyantinin iki kopyasini tasiyorsa, o kisinin otozomal resesif ailesel adenomatoz polipozis (FAP), kolon ve rektumda sIklikla malign hale gelen coklu poliplere yol acan kalitsal bir hastalik oldugu kabul edilir. Bir kisi MUTYH geninin mutasyona ugramis bir kopyasini tasiyorsa, varyanti tasimayan birine gore biraz daha yuksek kolon kanseri riski altinda oldugu kabul edilir.

ALİNTİ ~

~~serCiya~~ · 16 Kasım 2021, 10:06

Emeğine yüreğine sağlık cane
Erken teşhis her zaman iyidir benim de annemde geçirirdi kanser ondan biloyirm allha kimsin başına vermesin inş

**CeReN** · 16 Kasım 2021, 10:08

Alıntı:

serCiya Nickli Üyeden Alıntı

Emeğine yüreğine sağlık cane
Erken teşhis her zaman iyidir benim de annemde geçirirdi kanser ondan biloyirm allha kimsin başına vermesin inş

cok tşk ederim ki.

16 Kasım 2021, 09:55	#1
CeReN ✓ Webmaster	Kanser Riski Genleri Sozlugu Gen varyantlari artan kanser riski ile iliskili kapsamli bilgiler sunabilirken, arastirmacilara gore kanser riski geni tasiyan her 10 kisiden sekizi bunu bilmemektedir. Bazilari icin, belirli kanser turleri “ailede var” gibi gorunebilir, ancak bunun nedeni kanser riskini artiran ortak davranislar, maruz kalmalar ya da nesilden nesile aktarilan anormal genetik bir degisIklik olabilir. 1995 yilinda ” meme kanseri geni” (BRCA) kesfiyle baslayan son 25 yilda kanser genetigi bilimi katlanarak ilerlemektedir. 50’den fazla gen tanimlanmis ve bir bireyin yasam boyu kanser gelistirme riskinin artmasiyla iliskilendirilmistir. Ulusal Kanser Enstitusune gore, bir grup olarak bu genlerin tum kanserlerin yaklasIk yuzde 5 ila 10’unda rol oynadigina inanilmaktadir. Kapsamli tibbi sinif testlerden evde kendin yap genetik test kitlerine kadar, su anda aralarindan secim yapabileceginiz cok sayida genetik test vardir. Ve giderek daha fazla insan test yaptirmak icin proaktif adim atmaktadir. Insanlarin genetik test sonuclarini anlamlandirmalarina yardimci olan MyGeneCounsel’in baskani ve CEO’su Ellen Matloff’ a gore, “Onumuzdeki uc yil icinde 100 milyondan fazla insanin kalitsal kanser testi yapmasi beklenmektedir.” Bu yazida genetikcilerin neye ve neden baktiklarinin anlasilmasina yardimci olmak icin yaygin olarak test edilen genlerin guncel sozlugu bir araya getirilmistir. Gen Varyantlari ve Potansiyel Kanser Riski Kanser Riski Genleri SozluguBazi genlerin iyi anlasilmis risk profilleri var iken, bazilari daha az anlasilmis ve gunumuzde hala arastirilmaya devam edilmektedir. Gen profilleri ve olasi kanser riskleri; APC APC genindeki genetik degisIklikler, ailesel adenomatoz polipoz (FAP) adi verilen bir sendromun parcasi olarak kolorektal kanser riskinin artmasiyla iliskilendirilmistir. Ayrica bunlar mide (mide) kanserleriyle de baglantilidir. ATM ATM genindeki bir varyanti bir ebeveynden miras alan kisilerde meme kanseri, pankreas kanseri , prostat kanseri , mide kanseri, mesane kanseri, yumurtalik kanseri ve akciger kanseri gelisme riskinde artis gorulebilir. ATM’nin iki anormal kopyasini (her bir ebeveynden bir tane) miras alan kisiler onemli olcude daha buyuk risk altindadir. AXIN2 AXIN2 geninin kolorektal kanser riskinde artis ile iliskili bulunmustur. BARD1 Bu gen, BRCA1 (yuksek meme kanseri riski ile iliskili ana gen) ile etkilesime girer. BARD1’deki varyantlar, meme kanseri, yumurtalik kanseri ve noroblastom riskinin artmasiyla iliskilendirilmistir. BMPR1A BMPR1A genindeki 60’tan fazla varyantin, 20 yasin altindaki bir kiside bircok kanserli olmayan polip gelistigi juvenil polipoz sendromuna neden oldugu bulunmustur. Juvenil polipozdaki poliplerin cogu iyi huyludur, ancak juvenil polipozisi olan kisilerin oldugu tahmin edilmektedir. Juvenil polipoz sendromunun, en yaygin olarak kolorektal kanser olmak uzere gastrointestinal sistem kanseri gelistirme riski yuzde 10 ila 50’dir. BRCA1 BRCA1 genindeki kalitsal genetik degisIklikler, kalitsal meme ve yumurtalik kanseri sendromunun bilinen bir nedenidir. BRCA1’deki patojenik varyantlar yuzde 46 ila yuzde 87 meme kanseri riski ve yuzde 39 ila 63 yumurtalik kanseri riski ile iliskilidir . BRCA1 ayrica prostat kanseri, pankreas kanseri ve melanom riskinin artmasiyla baglantilidir.Kanser Riski Genleri Sozlugu BRCA2 BRCA2 genindeki varyantlarin kalitsal meme ve yumurtalik kanseri sendromuna neden oldugu bilinmektedir. BRCA2’deki patojenik bir varyant, bireyin meme kanseri riskini yuzde 38 ila yuzde 84 ve yumurtalik kanseri riskini yuzde 16,5 ila yuzde 27 oraninda artirir. BRCA2 ayrica prostat kanseri, pankreas kanseri ve melanom riskinin artmasiyla da iliskilidir. BRIP1 BRIP1 genindeki genetik degisIklikler, meme ve yumurtalik kanseri riskinin artmasiyla iliskilidir. BRIP1 ayrica, kemik iligi yetmezligine ve kan hucrelerinin uretiminde azalmaya neden olabilen bir durum olan Fanconi anemisi ile de baglantilidir. Fanconi anemisi ayrica yuksek bir akut miyeloid losemi riski ve bas, boyun, deri, gastrointestinal sistem veya cinsel organlardaki tumorlerde yuzde 10 ila 30’luk bir artis ile iliskilidir. CDH1 CDH1 genindeki patojenik varyantlar, bir kadinin lobuler meme kanseri (sut ureten bezlerde baslayan kanser) riskini artirir. CDH1’deki 120’den fazla varyantin kalitsal yaygin mide kanserine neden oldugu ve mide kanseri riskini yuzde 56 ila 70’e cikardigi bulunmustur. Kalitsal varyantlarin ayrica yumurtalik kanseri , prostat kanseri ve endometriyal kanser riskini artirdigi dusunulmektedir. CDK4 Bu gendeki CDK4 varyantlari, artan melanom riski ile iliskilidir. CDKN2A CDKN2A genindeki kalitsal degisIklikler, yuksek akciger kanseri, melanom, meme kanseri, pankreas kanseri ve prostat kanseri riski ile iliskilidir. Ulusal Saglik Enstituleri’ne gore, CDKN2A’daki bazi varyantlar tek bir kansere yol acabilirken, digerleri birden fazla kanser turu riskini artiran kansere yatkinlik sendromuna yol acabilir. CHEK2 Bir CHEK2 genetik varyanti meme kanseri riskinizi neredeyse ikiye katlayabilir. Bu genle iliskili kanser riskinin tam kapsami henuz bilinmemekle birlikte, arastirmalar yumurtalik kanseri, prostat kanseri, kolon kanseri , bobrek kanseri, tiroid kanseri , beyin tumoru veya osteosarkom riski ile iliskili oldugunu belirlemislerdir. CTNNA1 CTNNA1 genetik varyantlari, kalitsal yaygin mide kanseri (HDGC) ile iliskilidir. DICER1 DICER1 geninde patojenik varyanti olan cogu kiside nadiren tumor gelisir; ancak DICER1 bir varyant akcigerler, tiroide, yumurtaliklar, bobrekler ve en sIk gorulen kanserli ve kanserli olmayan tumorlerin riskini artirabilir. EPCAM EPCAM patojenik varyantlari, basta kolorektal kanser olmak uzere bircok kanser turunun riskini artiran bir durum olan Lynch sendromu ile iliskilidir. Tum Lynch sendromu vakalarinin yuzde altisi EPCAM’deki genetik degisIkliklerle iliskilidir. GREM1 GREM1’deki kalitsal varyantlar, artmis kolorektal kanser riski olan birden fazla kolorektal polip turu ile karakterize edilen bir durum olan polipozis sendromu karisIk kalitsal 1 (HMPS1) ile iliskilidir. HOXB13 Kanser Riski Genleri SozluguBugune kadar, HOXB13 genindeki en az iki varyantin prostat kanseri riskini artirdigi bildirilmistir. KIT KIT’deki genetik varyasyon, mide veya ince bagirsakta olusan tumorler olan gastrointestinal stromal tumorlere neden olur. Bu gendeki patojenik varyantlar ayrica cekirdek baglayici faktor akut miyeloid losemi ile iliskilidir. MEN1 MEN1 genindeki 1.300’den fazla varyant, vucudun endokrin (hormon ureten) bezlerinde sIklikla kanserli ve kanserli olmayan tumorlerin gelisimini iceren coklu endokrin neoplazi tip 1 ile iliskilidir. MLH1 MLH1 icinde kalitsal genetik degisIklikler MLH1 geninin Lynch sendromu tum vakalarin yuzde 50 katki ve bircok kanser turlerinin riskini arttirir. Lynch sendromlu kisilerde kolon, endometrium, yumurtaliklar, ust idrar yolu, beyin, mide ve ince bagirsak kanseri riski yuksektir. MLH1’deki patojenik varyantlar ayrica nadir gorulen deri tumorleri ve kan kanserleri (losemi ve lenfoma ) ile baglantilidir. MSH2 Gen mutasyonuyla iliskili Lynch sendromu vakalarinin yaklasIk yuzde 40’i, MSH2 genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanir. Lynch sendromlu bireyler, kolon, endometrium, yumurtaliklar, ust idrar yolu, beyin, mide, safra kesesi kanali ve ince bagirsak kanserleri dahil olmak uzere cesitli kanser turleri icin artmis riske sahiptir . MSH2’deki bazi varyantlar, nadir gorulen cilt tumorleri ile iliskilidir. MSH3 MSH3 genindeki genetik varyantlar, artan endometriyal kanser ve kolorektal kanser riski ile iliskilidir. MSH6 Bir dizi farkli kansere yatkinlikla iliskili kalitsal bir kanser sendromu olan Lynch sendromlu ailelerin yaklasIk yuzde 10’unda MSH6 geninde patojenik bir varyant bulunur. Lynch sendromlu kisilerde kolon, mide, ince bagirsak, karaciger, safra kesesi kanali, beyin ve ust idrar yolu kanserleri dahil olmak uzere bircok kanser turu icin artmis risk vardir. MSH6’daki bazi varyantlar ayrica nadir gorulen cilt tumorleri ve kadinlarda endometriyal kanser riskinin artmasiyla iliskilidir. MUTYH Bir kisi bir MUTYH gen varyantinin iki kopyasini tasiyorsa, o kisinin otozomal resesif ailesel adenomatoz polipozis (FAP), kolon ve rektumda sIklikla malign hale gelen coklu poliplere yol acan kalitsal bir hastalik oldugu kabul edilir. Bir kisi MUTYH geninin mutasyona ugramis bir kopyasini tasiyorsa, varyanti tasimayan birine gore biraz daha yuksek kolon kanseri riski altinda oldugu kabul edilir. ALİNTİ ~ ________________ Bizde MutSuz Olalim ~
	Alıntı Yap

Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 ziyaretçi)